7 Fakta Penting terkait Mucopolysaccharidosis Tipe II

Pernah mendengar penyakit yang bernama mucopolusaccharidosis tipe II? Ini merupakan jenis penyakit yang membuat seseorang tidak mampu memecahkan molekul gula dalam tubuh. Penyebabnya karena adanya mutasi gen yang diwariskan. Dalam dunia medis, jenis penyakit ini dikenal pula dengan istilah sindrom hunter. 

Anak-anak dengan sindrom hunter bisa mengalami keterlambatan tumbuh kembang, mulai dari berjalan sampai berbicara. Kondisi sindrom mucopolysaccharidosis tipe II yang diidap seorang anak juga dapat berisiko melahirkan berbagai komplikasi, terkait masalah pernapasan sampai kerusakan katup jantung. 

Karena bersifat diwariskan secara genetik, hampir mustahil mencari cara untuk mencegah sindrom ini menimpa seorang anak. Namun, mengetahui fakta terkait sindrom hunter dengan lebih terperinci akan membuat Anda lebih tenang dan bijak dalam menyikapinya. Berikut ini adalah fakta-fakta mengenai mucopolysaccharidosis yang penting diketahui, baik oleh orang tua penderita sindrom ini ataupun yang bukan. 

Menimpa Anak Laki-laki 

Mucopolysaccharidosis tipe II merupakan penyakit yang hanya terjadi dan menimbulkan gejala pada anak laki-laki. Ini karena mutasi gen yang menyebabkan hilangnya kemampuan tubuh dalam menghancurkan molekul gula hanya terjadi di kromosom X. Artinya, perempuan tidak akan mengalami penyakit ini. Namun, perempuan bisa jadi membawa gen yang bisa bermutasi tersebut dan dapat mewariskannya jika melahirkan anak laki-laki. 

Lebih dari 1:100.000 

Sindrom hunter sendiri merupakan jenis penyakit langka. Penyakit yang disebabkan oleh mutas genetik ini hanya terjadi satu kasus pada sedikitnya 100.000. Bahkan pada angka yang lebih riil, kasus mucopolysaccharidosis tipe II sebenarnya memiliki perbandingan mencapai 1:170.000 kasus pada anak berjenis kelamin laki-laki. 

Wajah dan Tangan yang Khas 

Salah satu gejala yang paling tampak dari penderita sindrom hunter bisa terlihat di bagian wajah dan tanga. Gejala ini bahkan sudah bisa terlihat sejak usia bayi beberapa hari. Anak-anak dengan mucopolysaccharidosis tipe II kerap memiliki ukuran kepala yang lebih besar daripada seharusnya. Mereka mempunyai pipi yang besar dengan hidung lebar. Bagian bibir dan alis pun terlihat tebal. Sementara di bagian tangan, kekhasan dapat terlihat dari bentuk tangan yang pendek dan melebar. Jika Anda memperhatikan jari-jari tangannya, akan terlihat jari tangan yang melengkung dan kaku. 

Bisa Tanpa Gejala 

Gejala sindrom hunter bisa muncul selang beberapa hari dari waktu kelahiran. Namun pada kasus-kasus tertentu, gejala penyakit langka ini bisa tidak terlihat sampai usia anak 18 bulan. Biasanya ini terjadi karena kerusakan di otak belum mencapai 75 persen. Gejala akan terus berkembang dari usia anak 18 bulan sampa 4 tahun. Namun, gejala paling parah biasanya akan mulai terlihat di umur anak yang menginjak 2 tahun. 

Selalu Bersemangat 

Anak-anak yang mengidap mucopolysaccharidosis tipe II cenderung tampil selalu bersemangat dan terlihat sangat aktif. Namun, ini sendiri merupakan gejala dari sindrom tersebut. Pasalnya, kerusakan otak yang terjadi akibat penumpukan molekul gula bisa membuat anak mengalami gangguan perilaku berupa agresivitas. Ini membuat anak tidak bisa diam dan selalu terlihat bersemangat, tanpa lelah. 

Terapi dan Transplantasi 

Sampai saat ini, belum ada obat oral yang dapat menyembuhkan kondisi penderita sindrom hunter secara sempurna. Namun, sejumlah terapi bisa membuat harapan hidup pasien menjadi lebih besar. Penderita mucopolysaccharidosis tipe II sebaiknya menjalani penggantian enzim lewat proses penyuntikan guna memperlambat perkembangan penyakit tersebut. Jika memungkinkan, penanganan berupa transplantasi sumsum tulang belakang dan transplantasi sel punca juga direkomendasikan. Kedua perawatan transplantasi ini bisa memulihkan kondisi organ yang rusak akibat sindrom hunter. Biasanya, transplantasi baru dijalankan apabila terapi sudah tidak memberikan hasil. 

Relatif Usia Singkat 

Anak-anak dengan mucopolusaccharidosis tipe II cenderung berusia singkat. Biasanya mereka tidak akan bertahan mencapai usia dewasa. Usia penderita penyakit langka ini sendiri hanya berkisar 10—20 tahun. Jika tidak ditangani, usia penderita bahkan bisa lebih singkat. 

*** 

Penanganan secara tepat pada penderita mucopolysaccharidosis tipe II dapat membuat kemungkinan hidup lebih panjang. Penanganan yang tepat juga bisa meringankan gejala yang mengarah ke ketidakmampuan aktivitas karena keterlambatan tumbuh kembang. Karena itu, jangan ragu untuk kontrol rutin ke dokter apabila anak Anda terdiagnosis sindrom hunter.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *