Kelainan DNA, Apa Bahaya dan Efeknya?

Manusia terdiri dari milyaran sel dan semua sel ini bekerja sama untuk memelihara kehidupan. Semua organ kita terdiri dari berbagai jenis sel, misalnya organ terbesar kulit, terdiri dari sel kulit yang semuanya melekat erat untuk melindungi bagian seluruh tubuh kita. 

Nah, sel-sel baik tidak memiliki otak, jadi mereka tidak tahu apa-apa dan dikendalikan oleh DNA. Setiap karakteristik, kualitas, fungsi, tampilan dan letak suatu sel ditentukan oleh DNA. Lalu bagaimana jika ada kelainan DNA dan apa bahayanya?

Apakah DNA itu?

DNA atau asam deoksiribonukleat adalah urutan kimiawi yang sangat kompleks dan diatur dengan sangat ketat yang berisi semua informasi yang dibutuhkan sel kita untuk tumbuh, menjalankan fungsinya dan bereplikasi. Informasi tersebut terkandung dalam rangkaian gen, yang merupakan pola kimiawi tertentu di dalam DNA yang menyusun gen kita. 

Jadi, gen akan membawa karakteristik turun-temurun Anda. Satu gen bertanggung jawab atas satu fungsi dalam satu jenis sel, misalnya, satu gen bertanggung jawab atas warna mata kita. Gen warna mata ini berada di bagian DNA yang sama di setiap sel di tubuh namun hanya di sel yang menyusun irislah gen itu dapat akan diekspresikan. Dan, dengan cara yang sama gen akan mengontrol detak jantung Anda hanya akan diekspresikan di jantung, meskipun sel-sel di iris juga akan membawa gen-gen ini. 

Kelainan DNA

Gangguan atau penyakit genetik disebabkan oleh kelainan gen atau kromosom tertentu, kadang-kadang diturunkan tetapi bisa juga terjadi secara spontan selama reproduksi. Kelainan DNA dapat menyebabkan:

 Non- disjunction

Ketika meiosis terjadi, tahap di mana pasangan kromosom terpisah dan bermigrasi ke sisi berlawanan dari sel yang siap untuk pembelahan sel adalah proses yang disebut disjungsi. Disjungsi memastikan setiap sel anak menerima salianan kromosomnya sendiri. Non disjungsi terjadi ketika kromosom gagal untuk memisahkan sehingga menghasilkan satu sel anak dengan satu terlalu banyak kromosom dan satu sel anak dengan satu terlalu sedikit. Ini bisa terjadi dengan kromosom seks atau salah satu kromosom lainnya. jika hal itu terjadi dapat menyebabkan kelainan genetik dan dapat menyebabkan kematian janin yang sedang tumbuh. 

Mutasi DNA

Kadang-kadang urutan nukleotida DNA diubah dan ini dikenal sebagai mutase DNA. Mutasi dapat terjadi secara spontan ketika terjadi kesalahan dalam proses seluler berikut:

  • Kesalahan selama replikasi, misalnya DNA polymerase bisa membaca A bukannya C dan karenanya menambahkan G bukan T.
  • Kesalahan selama transkripsi, atau
  • Kesalahan selama penerjemahan.

Mutasi DNA juga bisa disebabkan oleh agen tertentu, agen ini disebut mutagen. Contoh mutagen meliputi:

  • Matahari  
  • Alkohol
  • Asap rokok
  • Beberapa virus

Penyakit genetik

Penyakit genetik non disjungsi, antara lain:

  • Down sindrom. Terjadi ketika ekstra kromosom 21 diteruskan ke sel anak.
  • Fibrosis kistik. Disebabkan oleh cacat genetik pada gen tertentu yang disebut CFTR.
  • Turner sindrom. Terjadi ketika kromosom seks kedua hilang, hanya menyisakan satu kromosom X. Anak perempuan dengan Turner sindrom sering kali memiliki leher berselaput dan ovarium hampir tidak ada. Jika sperma membawa kromosom Y, sel akan mati. 
  • Sindrom Klinefelter. Terjadi ada ekstra kromosom X di sel telur dan sperma membawa kromosom Y. Orang tersebut adalah laki-laki dengan testis yang belum berkembang dan lengan serta kaki yang luar biasa besar.
  • Sindrom Triplo-X. Terjadi ada kromosom X ekstra di dalam sel telur dan sperma membawa kromosom X. Orang tersebut akan menjadi wanita yang tidak subur dengan beberapa gangguan kognitif ringan.

Kanker

Kanker adalah penyakit yang muncul dari mutasi pada gen. Area khusus DNA Anda akan mengatur seberapa cepat sel kita akan membelah untuk membuat yang baru saat kita tumbuh. Jika DNA bermutasi di beberapa area regulasi ini dapat menjadi dasar tumor, di mana sel mulai membelah dengan cepat.

Jadi, kelainan DNA dapat terjadi dan menyebabkan gangguan atau penyakit genetik tertentu. Hal tersebut kadang-kadang diturunkan, namun juga dapat terjadi secara spontan selama reproduksi. Konsultasikan dengan dokter Anda jika mengalami hal tersebut.  

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *