Gangguan Penyimpanan Lisosom, Penyakit Langka yang Perlu Diketahui

Lisosom adalah organ dalam sel yang fungsinya untuk mencerna senyawa karbohidrat dan protein. Fungsi tersebut baru bisa berjalan dengan bantuan enzim tertentu. Kekurangan enzim akan membuat racun menumpuk dalam tubuh. Kekurangan enzim ini disebabkan oleh adanya gangguan penyimpanan lisosom.

Gangguan penyimpanan lisosom ini termasuk penyakit langka yang jarang terjadi. Lebih dari 50 penyakit langka yang memengaruhi lisosom.

Orang yang menderita gangguan penyimpanan lisosom ini tidak memiliki enzim penting yang berfungsi mempercepat reaksi dalam tubuh. Tanpa enzim tersebut, lisosom tidak mamu bekerja mengurai zat-zat dan membuat racun menumpuk dalam tubuh dan dapat merusak sel bahkan organ tubuh.

Jenis dan Gejala Gangguan Penyimpanan Lisosom

Gejala dari gangguan penyimpanan lisosom ini akan berbeda-beda sesuai dengan jenis gangguan penyimpanan lisosom yang memengaruhi berbagai jenis enzim. Berikut di antaranya.

  • Fabry Disease

Penyakit Fabry ini terjadi saatu tubuh mengalami kekurangan enzim alpha-galactosidase A. gejalanya meliputi demam, diare atau sembelit, tubuh menjadi sulit berkeringat, dan tungkai terasa nyeri, kaku atau kesemutan.

  • Krabbe Disease

Krabbe disease terjadi ketika tubuh mengalami kekurangan enzim galactosylceramidase. Gejala biasanya muncul di usia 6 bulan pertama bayi, seperti demam, otot kaku dan lemah, serta fungsi pendengaran dan penglihatan menghilang.

  • Gaucher Disease

Penyakit Gaucher adalah penyakit saat tubuh mengalami kekurangan enzim beta-glucocerebrosidase dengan gejala berupa anemia, organ hati dan limpa mengalami pembesaran, dan terasa nyeri tulang hingga patah tulang.

  • Niemann-Pick Disease

Merupakan penyakit saat tubuh mengalami kekurangan enzim acid sphingomyelinase (ASM) atau terjadi saat tubuh tidak bisa mencerna lemak dan kolesterol secara efektif. Gejala penyakit ini berupa gangguan pernapasan, kulit dan mata menguning, dan hati serta limpa mengalami pembesaran.

  • Mucopolysaccharidosis (MPS)

Penyakit MPS Ini adalah kondisi akibat kekurangan enzim yang mencerna jenis karbohidrat glikosaminoglikan. Gejala penyakit MPS ini berupa gangguan sendi, mengalami gangguan belajar, dan gangguan berbicara serta mendengar.

  • Metachromatic Leukodystrophy (MLD)

Penyakit MLD ini merupakan kondisi saat tubuh kekurangan enzim arylsulfatase A dengan gejala seperti kesulitan berbicara, makan, berjalan, mengalami gangguan fungsi saraf dan fungsi otot, hilangnya fungsi penglihatan dan pendengaran.

  • Pompe Disease

Penyakit Pompe adalah kondisi ketika tubuh mengalami kekurangan enzom alpha-glucosidase dengan menunjukkan gejala seperti lemah otot, tumbuh kembang anak menjadi lambat, organ hati dan jantung mengalami pembesaran.

  • Tay-Sachs Disease

Penyakit ini terjadi saat tubuh mengalami kekurangan enzim hexosaminidases dengan gejala-gejala berupa kejang, muncul bintik merah di mata, dan hilangnya fungsi penglihatan dan pendengaran.

Cara Mengobati Gangguan Penyimpanan Lisosom

Untuk penyakit ini, belum ditemukan pengobatannya untuk menyembuhkannya. Hanya saja diberikan penanganan, meliputi:

  • Terapi penggantian enzim melalui infus untuk menggantikan enzim yang hilang
  • Transplantasi sel stem atau sel punca dari pendonor untuk membantu tubuh penderita memproduksi enzim yang hilang
  • Terapi reduksi substrat yang berguna untuk mengurangi substansi yang menumpuk dalam sel.

Ada juga penanganan untuk mengurangi gejala gangguan penyimpanan lisosom. Penanganan tersebut dilaukan dengan langka-langkah berikut:

  • Operasi
  • Konsumsi obat-obatan
  • Terapi fisik
  • Melakukan dialisis atau proses menghilangkan zat racun dari tubuh (cuci darah).

Pengobatan yang dilakukan lebih cepat pada penderita gangguan penyimpanan lisosom mungkin bisa memperlambat perkembangan penyakit ini di waktu yang akan datang. Meskipun pengobatan yang dimaksud tidak bisa menyembuhkan penyakit ini.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *